簡易流行病學與生物統計學 一四一、蠶豆症

簡易流行病學與生物統計學

一四一、蠶豆症

作者：吳聰賢醫師

蠶豆症（favism，義大利文fava，英文bean，中文豆）學名葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏症或六磷酸葡萄糖脫氫脢缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G-6-PD deficiency），習慣上，把deficiency省略，簡稱G-6-PD。臨床上，多見於小孩吃蠶豆（fava bean）後，只一、二天，突然全身虛弱，臉色參白，送醫院檢查發現嚴重貧血，故名蠶豆症。

是一種先天遺傳性異常（hereditary abnormality），可以稱做先天遺傳性疾病（hereditary disease）嗎？蠶豆症在台灣人口族群（population），佔相當比率，約2%左右。在分子生物遺傳學上（molecular biological genetics），發生率低於1%者，稱基因突變（gene mutation），發生率高於1%者，稱基因多型性（gene polymorphism）；1%是一般的認定，沒經過國際學術單位共同認可。為減輕蠶豆寶寶之媽媽情感負擔，是否統一稱呼「遺傳性異常」？

蠶豆症是先天遺傳性異常，對蠶豆、磺胺劑（sulfa drug）、樟腦油、煤焦油（coal tar）提煉之焦油腦（naphthalene）等過敏，除了藥物使用需小心外，櫥櫃的驅蟲劑樟腦油、廁所的除臭劑焦油腦都是禁忌。蠶豆症引起貧血，是否稱呼「先天性溶血性貧血（congenital hemolytic anemia）」？錯！貧血分類上，雖是先天性遺傳性異常，卻是「後天性溶血性貧血（acquired hemolytic anemia）」。沒有後天外來因素，蠶豆症不會自己引發貧血。

如果蠶豆症寶寶餵食母乳，寶寶的一些禁忌，對媽媽也是禁忌。媽媽不可以服用磺胺劑，否則磺胺劑經由乳汁進入寶寶身體，一樣引發溶血性貧血。馬偕許瓊新醫師沒提到媽媽禁食蠶豆，我想道理應該一樣。回想以前在大竹區衛生所，只告訴寶寶的禁忌，從沒想過媽媽的禁忌。可能台灣母乳哺育太低，沒遇過案例，「瞎子不怕槍」。

蠶豆症為X染色體之性聯遺傳（sex-linked inheritance），多由母親（XX_S，異合子，帶因者，不發病）傳給兒子（X_SY，缺另一個正常X互補，會發病）。教科書說客家人較多，大竹區衛生所嬰幼兒預防接種門診，閩南人小孩也可見。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢在紅血球的葡萄糖第一階段代謝，具有催化作用，當缺乏時，紅血球的麩胱甘太（glutathione）無法從氧化型變回還原型，還原型是紅血球抵禦藥物或毒物傷害的物質。此去氫脢如何扯上麩胱甘太，避免蠶豆引起溶血？我不知道。

麩胱甘太由甘氨酸（glycine，Gly）、半胱氨酸（cysteine，Cys）、麩氨酸（glutamate or glutamic acid，Glu ）三個氨基酸串聯而成的tripeptide，是身體多處器官解毒的主要成分。兩個麩胱甘太，經由半胱氨酸的硫氫鍵（SH-），結合形成硫硫鍵（SS-），此兩分子麩胱甘太為氧化型，單一分子麩胱甘太則為還原型，氧化型不具解毒功能。麩胱甘太（glutathion）因半胱氨酸的硫氫鍵（SH-），簡稱GSH。

對抗自由基（free radical）的抗氧化物（antioxidants），包括超氧化物歧化脢（superoxide dismutase，SOD）、過氧化氫脢（catalase）、麩胱甘太過氧化脢（glutathion peroxidase）、維生素C（vitamine C）、α型維生素E（vitamine E or tocopherol，或稱生育酚）、β型胡蘿蔔素（carotene or carotin or pro-vitamin A）共六種。維生素E分α、β、γ、δ四型，抗氧化作用以α型最強，胡蘿蔔素分α、β、γ三型，抗氧化作用以β型最強。

麩胱甘太過氧化脢與前述麩胱甘太有何關係？我不知道，加上葡萄糖六磷酸鹽去氫脢，三者在氧化還原上有何關聯？我不知道。如果要徹底瞭解，必須上學術網路蒐集相關論文研讀，等搞懂了，這篇文章必須一、二年後才能跟大家見面。

民國83年以前，G-6-PD缺乏症要確認診斷，在中部地區，需轉介台中榮民總醫院、中國醫藥學院附設醫院和彰化基督教醫院，現在，應不只此三家醫院。我一直懷疑，不管車站、公園、醫院或百貨公司，廁所男用便斗常吊掛樟腦丸當除臭劑，罹患蠶豆症的弟兄要怎麼辦？暫停呼吸？憋不了一泡尿的時間；還是吸進的量不多，不造成溶血反應；或者長大了，成熟了，身體能夠產生更多的抗氧化劑，不再怕樟腦丸？如果您是成年蠶豆症者，要不要做個實驗，吃下10、20或30顆蠶豆看是否溶血？結果請告訴我。假設不幸發生溶血，我很健康，血型B，Rh陽性，免費捐血500 C.C.。