簡易流行病學與生物統計學 一四三、新生兒先天代謝異常疾病篩檢

簡易流行病學與生物統計學

一四三、新生兒先天代謝異常疾病篩檢

作者：吳聰賢醫師

民國73年，衛生署透過臺大醫院、台北榮民總醫院，引進先進國家已辦理之新生兒先天代謝異常疾病篩檢系統，規劃台灣本身的篩檢系統，包括檢體收集、檢驗作業、追蹤複檢及診斷治療。經過十年努力，至民國82年，新生兒篩檢率已達96.7%，累計篩檢人數145萬餘人。

民國73年3月30日，大兒子吳千鼎在陳湧源婦產科醫院出生，3天後，大人小孩回家，回家不到5-6天，因嚴重黃疸，送彰基小兒加護病房住院；民國74年5月26日，小兒子吳右鼎在彰基出生。大兒子在陳湧源醫院沒有做新生兒先天代謝異常疾病篩檢，小兒子在彰基是否有做不知道？醫師沒解釋任何檢查結果。

當年檢體的收集來自各接生單位，包括全省各婦產科醫療院所，及部分偏遠地區有從事接生之衛生所、衛生室、助產士。彰化市大竹區衛生所公共衛生護士黃瑞枝，38或39年次，虔誠基督徒，為人溫柔端莊，似有聖靈陪伴，自然散發基督博愛光環，民國61年，從彰基轉入衛生所，服務滿30年，於91年6月30日光榮退休。黃小姐先生陳資賓，曾是彰基復健科技師，現為受傷後陳湧源醫師專屬照護與復健師，與我彰基多年老同事，個性豪爽外向，外科宴會聚餐幾乎都有他的影子。黃小姐當小學老師的姊姊，是減肥菜的受害者，拖延數年，民國88年左右，因肺纖維化（pulmonary fibrosis）病逝屏東老家。

黃瑞枝在大竹區服務30年，早年接生超過120個嬰兒，後來醫療進步，較少接生，但民國80年代，還有社區民眾請她去家裡接生。彰化市並非偏遠地區啊！不管刮颱風下大雨，夏季炎熱酷暑，冬天寒風刺骨，騎著公衛專用腳踏車，披星戴月走在鄉間小道。人之偉大，莫過於盡忠職守與犧牲奉獻。在我心中，她是我的姊妹，我的榜樣。她大我1-2歲，身材不高，150公分多點，多年前，因右髖關節股骨頭壞死（femoral neck avascular necrosis），接受人工股骨頭置換術（prosthesis or prothesis displacement），不見走路異樣。

民國88年，在大竹區衛生所主任任內，有一天，脾氣爆發，失去控制，排山倒海而來，對稽查員張麗娟拍桌跳腳，忿聲咆哮，吼聲連連，怒不可遏，似乎要將人撕碎。當年，為何失態？已不復記憶，或許為新工作分派問題起衝突。我木訥，拙於口舌，受人口舌嘲諷、欺凌，無言以對，日積月累，終致火山爆發。隔天，黃瑞枝私下對我說，「不該大聲謾罵。」我謹記在心，我受教了。耶穌基督說「世人是上帝的兒女，是我的兄弟姊妹」。

民國91年6月11日，上午11點，彰化縣埤頭鄉社區衛生促進委員會九十一年度第二次委員會議，假埤頭鄉大湖村福鮮城餐廳舉行，趁代理保健課長期間，與業務主辦人劉懿慧一同前往。前保健課長林麗芳榮陞南投縣衛生局副局長，91年5月8日就任新職，即日起我開始代理課長職務，至尚筱菁督導7月1日內陞為課長，我共代理一個月又二十三天。

民國69年，林麗芳前彰基急診室護士，當年，我是外科醫師，常見有位護士年輕亮麗，笑口常開，待人和氣，個性外向積極，會主動與人親近攀談，不到一年，人不見了。想不到20年後，在衛生局又重逢，經林課長提起，我才憶起那位活潑的護士。林小姐離開彰基，前往屏東某衛生所上班，後來轉到中興新村省衛生處，於88年9月22日，921集集大地震隔日，上任彰化縣衛生局保健課長。難以想像，時間催化，經歷磨練，當年小護士蛻變為成熟幹練的大女人，與之相較，有若先母說的一句話「閹雞扮鳳飛」，或先母另外一句話「屎比醬」。

對著林麗芳副局長的面，檢驗課李登洲課長曾開玩笑的說，「我辦退休，幫您開車提皮包，每個月萬把元就夠了。」事實上，我亦有同感。一甲子難得出現這樣的人才，讓人欽佩、嫉妒又羨慕，不過，太靠近的話，擔心被捏死或摔死。她曾說過一句話「我不會在同一個地方呆三年。」意指隨時準備異動，每一個階梯是下一個階梯的踏腳石。她真的保健課長只呆了兩年半。大家心裡有數，林麗芳非池中物。不過，豈能妄自菲薄，人各有天，盡忠職守，努力工作，仰不愧天，俯不怍地，對國家社會仍是有一番貢獻。

民國89年6月1日，葉彥伯課長榮陞台中縣衛生局副局長，我以大竹區衛生所主任兼代第一課長，當年，衛促會業務在第一課，次年將轉到第五課，我與業務主辦人邱瑩娜參加委員會議時，我均說「希望26個衛促會走透透」。當年，大竹區衛促會併於彰化市衛促會，直到90年初獨立出來，才變成27個。這個願望沒達成，當然樂於代理課長期間多走幾個衛促會。

埤頭鄉衛促會吳月耀委員，高齡83歲，耳聰目明，思路清晰，前埤頭鄉衛生所公衛，69年8月1日從衛生所退休，近30年歲月，總共接生5000名嬰兒，是公衛的老祖宗，也是助產士的老祖宗。我頒發委員證書給她時，忍不住抱緊咱吳家老祖母，她說：「我是一輩子的公共衛生護士，也是一輩子的保健志工。」多感人的榜樣，我在心裡祝福她身體健朗，長命百歲，事事快樂、順遂。

新生兒檢體收集後，郵寄台大醫院和台北榮總醫院檢驗，民國82年，不知何因北榮停辦，改由台北病理中心、中華民國婦幼衛生協會新生兒篩檢中心接辦。當確認為陽性個案後，轉介醫院治療，同時報告呈交衛生所，由公共衛生護士收案管理。十年前，中部地區，苯酮尿症（phenylketouria）和先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidim）轉介至台中榮總；G-6-PD缺乏症轉介至台中榮總、中國醫藥學院附設醫院和彰基。

民國73年，原篩檢六種先天代謝異常疾病，因組氨酸尿症、楓漿尿症個案數為零，民國76年，修改為只剩下五種。

民國73年篩檢	苯酮尿症（phenylketonuria，PKU） 高胱氨酸尿症（homocystinuria，HCU） 半乳糖血症（galactosemia，GAL） 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism，CHT） 組氨酸尿症（histidinuria） 楓漿尿症
民國76年篩檢	苯酮尿症（phenylketonuria，PKU） 高胱氨酸尿症（homocystinuria，HCU） 半乳糖血症（galactosemia，GAL） 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism，CHT） 葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）

民國73年至82年，新生兒先天代謝異常疾病篩檢率，從極低的6.7%，逐漸增至96.7%。難怪我兩個73、74年出生的兒子，沒有篩檢的機會。

年別	出生數	篩檢數	篩檢率（%）
73 75 77 79 80 81 82	396725 308187 341054 335525 321874 321405 3252530	24657 71666 191601 266312 282453 302571 314780	6.7 23.2 56.5 79.4 87.8 94.1 96.7

民國73年至82年，台灣地區新生兒先天代謝異常疾病發生率，以蠶豆症排第一名，其次為先天性甲狀腺低能症。彰化縣一年出生2萬名嬰兒，應有300名蠶豆症嬰兒，和8名先天性甲狀腺低能症嬰兒。這些異常個案均通報衛生局保健課，然後轉發衛生所收案管理，不知83年至90年的確診病例有多少？先天性甲狀腺低能症（先天性甲狀腺機能低下症）又名呆小症、矮呆子、克萊丁病（Cretinism）。克萊丁是人名，法國人，罹患先天性甲狀腺低能症。

病名	發生率
1. 葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏症（G-6-PD） 2. 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism，CHT） 3. 苯酮尿症（phenylketonuria，PKU） 4. 高胱氨酸尿症（homocystinuria，HCU） 5. 半乳糖血症（galactosemia，GAL）	1/ 64（1.56%） 1/ 2315 1/ 32312 1/ 207720 1/ 242340